Ученые научились менять плохие гены на здоровые, и это новый этап развития медицины. Наследственные заболевания скоро можно будет лечить, а не убирать симптомы таблетками.

Есть наследственное заболевание, скажем, синдром Паркинсона. Известно, что у 10% пациентов она вызвана общей генетической мутацией: неправильная работа гена из-за одного «кривого» нуклеотида в его составе приводит к смерти нервных клеток. Логично предположить, что если мы «починим» этот нуклеотид, клетки начнут функционировать нормально. Другой подход — доставить в геном клеток «правильно» работающий ген. Этим занимается генная терапия — введение генов в клетки организма для лечения заболеваний.

Так выглядит общий механизм генной терапии. Аденовирусный вектор — это шаттл, который доставляет нужный ген в ДНК больной клетки. И она начинает работать, как здоровая.

Казалось бы, используя логику «сломалось — починили» ученые уже сейчас могли бы лечить болезнь Хантингтона и гемофилию. Но успешные генно-терапевтические работы можно пересчитать по пальцам. Дело в том, что пока не придумали достаточно безопасного и эффективного метода включения ДНК в клетки пациента. Организм человека защищается иммунным ответом на «чужой» ген, а искусственные вирусы, доставляющие необходимый ген, встраивают его в почти непредсказуемые места генома, что может привести к токсичности и даже образованию опухолей из таких клеток.

Beta-thalassemia – наследственная болезнь, связанная с нарушением работы гемоглобина.

И тут, не так давно, команда из 38 молекулярных биологов, генетиков, хирургов и трансплантологов из 16 университетов Франции, Италии и США смогли победить один из врожденных типов анемии beta-thalassemia. Мутация в одной из цепей гемоглобина приводит к неэффективности красных кровяных телец — они плохо переносят кислород. Такие пациенты обречены на пожизненное переливание крови. Единственная стратегия лечения — пересадка клеток костного мозга — зависит от возможности найти подходящего донора. Идея заключалась в том, чтобы в лабораторных условиях «исправить» кроветворные клетки самого пациента и использовать их в качестве трансплантата.

Операция была сделана в 2007 году, через год уровень гемоглобина увеличился на 20%, и пациент впервые за 15 лет смог обойтись без ежемесячных переливаний. Сейчас «отремонтированные» предшественники заняли место мутантных, и исправно вырабатывают «правильный» гемоглобин. Все получилось!

Генная терапия — очень молодая и быстроразвивающаяся область, предмет многочисленных спекуляций в СМИ и нападок «зеленых». Пока удачные клинические случаи единичны, но ученые совершенствуются. Думаю,через 20-30 лет можно ждать революцию в генетическом лечении болезней.